historiskfakta.blogg.se

Förra året, 13-17 December 2012, var jag i England. Jag skrev på facebook varje dag om vad som hände varje dag jag var där. Bästa var Harry Potter-landet som var nytt för året. Detta året ska jag ju dit igen och då kommer jag gå på Harry Potter-landet igen. Ska bli den lilla traditionen för mig, haha.

 

Men nu handlar det om en annan sak som hände en av dagarna där, dagen jag träffade italienaren och kräftskivar-grabben på restaurangen, fast det hände på kvällen, jag ska berätta vad som hände mellan förmiddagen och eftermiddagen.

 

Jag och gänget jag åkte med, skulle till London Eye, P ville så gärna dit och åka det. Jag fick offra mig, för ingen av de andra ville det. Men vi alla varandra från Big Ben till London Eye. Vi gick en omväg, för vi ville se olika byggnaderna bakom Big Ben och så ville vi se vart ministern bodde. Stackars hästarna som får stå där dag in och dag ut. FIck veta att de byta ut hästarna efter en tid, för de inte orka stå där hela tiden. Men de bytte av hästarna varje morgon och kväll. I alla fall, när vi kom till andra sidan av den delen av staden där Sherlock Holmes-restaurangen och en teater låg, bredvid en bro, såg jag en hiss och gick snabba steg dit. Gänget hängde efter. Med de kom ju. Innan de kom fram och jag tryckte hissen ner, dök en kille på 11-12 år bredvid mig. Först kollade jag inte så noga, men han var lite knubbig och gud vad söt han var! Han hade keps och shorts på sig (!), ja det var 17 grader varmt just den dagen och inget regn! Han började prata med mig, på engelska förstås och frågade om det var något fel på hissen. Jag svarade "Det vet jag inte, men vi får se om den kommer ner, JA! Den kommer ner!", vi hade så roligt tills den kom ner. Han var söt och läspade gulligt. När jag, gänget, grabben och hans föräldrar går in för att ställa oss i hissen, märkte jag något konstigt. Hans ögon. Han hade downs syndrom! Jag visade inget tecken av att jag brydde mig om det, för det gjorde jag verkligen inte. Han var så söt! Underbar unge! Innan vi gick av hissen, hann han berätta att han bodde nära London Eye och han tyckte jag var snäll. Han undrade om alla tjejerna i Sverige var lika snäll som mig. Gud, jag hade kunnat tänka mig honom som min lillebror. Och då har jag inga småbrödrar. Bara en storebror. Hans mamma hade de mest lyckligaste ögonen jag någonsin har sett under många år, i hennes ögon var hon tacksam för att jag var så snäll mot hennes son och inte brydde mig om hans "fel". Jag såg inget fel. Jag såg en söt engelsk pojke, med klimpten i ögat och som han kunde prata! 

 

Jag glömde bort hans namn, strax efteråt och efter London Eye träffade jag inte honom mer. Jag hade gärna velat behålla kontakten med honom.. I det här inlägget kommer det handla om just Downs syndrom.

Downs syndrom, är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, så kallad Trisomi-21 (alternativt delar av den extra kromosomen). Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav.

Downs syndrom har sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske läkare som år 1866 blev den första att beskriva syndromet. Det var tidigt i hans karriär när han jobbade som medicinsk föreståndare på en institution för barn med inlärningssvårigheter som han upptäckte att barnen hade liknande ansiktsdrag. Down lyckades dock aldrig komma fram till orsaken till detta tillstånd. Efter Downs död 1896 fortsatte många med hans arbete, men på grund av den begränsade tekniken dröjde det till slutet av 1950-talet innan man kom fram till orsaken till tillståndet. Upptäckten att det hela berodde på en extra kromosom nr 21 gjordes av Jérôme Lejeune år 1959. Tillståndet karakteriseras av en kombination av större och mindre avvikelser hos personen. Downs syndrom hänger ofta samman med vissa begränsningar av de kognitiva förmågorna och den fysiska tillväxten, samt karakteristiska ansiktsdrag. Det går att upptäcka Downs syndrom hos ett foster genom ett så kallat fostervattenprov under graviditeten.

En äldre term för Downs syndrom är mongolism och då kallades en person som hade syndromet förmongoloid eller mongolid. Uttrycket mongolid förekommer fortfarande i dagligt tal men kan numera uppfattas som kränkande. Uttrycket mongolism uppkom på grund av det så kallade mongolvecket. Vecket vid ögat som personer med Downs syndrom har, är även vanligt hos asiater.

Personer med Downs syndrom har vanligtvis en kognitiv förmåga som är lägre än genomsnittet och har ofta en utvecklingsstörning som spänner från lindrig till måttlig. Ett litet antal av personerna har en grav till djup utvecklingsstörning. Incidensen att ett barn skall födas med Downs syndrom är 1 per 800-1 000, även om det statistiskt sett är mycket vanligare om modern är äldre. Andra faktorer kan också spela roll.

Många av de vanliga fysiska särdragen hos personer med Downs syndrom kan även uppkomma hos personer med en normal uppsättning av kromosomer. För att särskilja detta används Halls kriterier som består av 20 kännetecken. Om barnet har 12 av dessa är diagnosen klar. Några av kännetecknen inkluderar en onormalt liten haka, ett ovanligt runt ansikte, makroglossi, det vill säga en utskjutande eller förstorad tunga, mandelformade ögon på grund av ett mongolveck på ögonlocket, kortare lemmar och små händer som har en enda fåra i handflatan (som sträcker sig över handflatan), små fötter, lågt sittande öron, tjockt skinn i nacken, muskelsvaghet och ett avstånd mellan stortån och den andra tån som är större än vad som är vanligt. Personer med Downs syndrom har en ökad benägenhet att få problem med hjärtat, gastroesofageal refluxsjukdom, återkommande infektioner i örat, obstruktiv sömnapné samt problem med sköldkörteln med mera.

Att tidigt stödja familjerna, undersöka barnen efter vanliga problem, behandla dessa medicinskt när de upptäcks, en befrämjande familjemiljö, och deltagande i yrkesskolor kan förbättra den allmänna utvecklingen för barn med Downs syndrom. Även om vissa av de genetiska begränsningarna som följer Downs syndrom inte kan överkommas kan utbildning och en god omvårdnad förbättra livskvalitén.

För mer info, sök på Google.

Seven